최근 콜로디온 베이비로 회복 중인 아기의 이야기를 접했습니다. 힘겹게 극복해 가는 아기와 강인하게 견디는 엄마의 모습에 더 자세히 알고 싶어 졌습니다. 콜로디온 베이비 원인과 이러한 희귀 질환은 성인도 걸릴 수 있는지 자세히 알아보겠습니다.
콜로디온 베이비란
콜로디온 베이비란 '태어날 때 전신이 두꺼운 막 같은 단단한 피부(콜로디온 막)로 덮여 있는 신생아'를 의미합니다.
이 막은 아기의 피부를 팽팽하게 감사고 있어, 아기가 눈, 입, 손가락 등을 제대로 벌리기 어려워한다고 합니다.
또한 이러한 이유로 아기의 혈액순환이 원활하지 않아, 손과 발이 부어 오르거나, 피부감염에 취약하다고 합니다.
희망적인 부분은 콜로디온 베이비 대부분의 경우에는 출생 후 2~4주 내 막이 벗겨지면서 정상 피부가 나타나기도 한다고 합니다.
그렇다면 왜 이런 희귀 질환이 갓 태어난 아기에게 발생하는 것인지 콜로디온 베이비 원인에 대해서 알아보겠습니다.
콜로디온 베이비 원인
콜로디온 베이비 원인은 대부분 유전적인 요인과 관련 있다고 합니다.
특히 90% 이상은 TGM1(Transglutaminase-1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 된다고 합니다.
이 유전자는 각질층 형성에 중요한 역할을 하지만, 변이로 인해 각질층이 두꺼워진 것입니다.
일반적으로 상염 색채 열성 방식으로 유전된다고 하는데, 쉽게 말해 '유전병'이라고 합니다.
이러한 이유로 콜로디온 베이비 성인은 갑자기 새롭게 발병될 확률은 거의 없습니다.
마치며
지금까지 콜로디온 베이비 원인 및 콜로디온 베이비 성인도 걸릴 수 있는지에 대해 자세히 알아보았습니다. 일반적인 산전 검사에서는 쉽게 확인될 수 있는 질환이 아니라고 합니다. 유전적 요인이 있는 경우,유전자 검사를 통해 알수는 있지만 대부분 출산 후 진단된다고 합니다.
또한 아직까지 완치가 어려워, 지속적인 피부 질환 관리도 필요하다고 합니다. 만약 주위에 이러한 선천적 피부 질환을 갖고 있는 아기가 있다면 감염되는 것이 아니니, 따뜻한 시선으로 바라봐주시길 바랍니다.
*아기를 위해 증상이 담긴 질환 사진은 첨부하지 않았습니다.